Segawa-Syndrom – eine seltene Bewegungsstörung
Treffen der Patienten mit Segawa-Syndrom in Würzburg
Der Diagnose-Doc im ZDF, Dr. Christoph Specht, verhalf der 15jährigen Miyuki zur richtigen Diagnose und folglich zu einer für sie sehr hilfreichen Therapie. Die Diagnose lautet: Segawa-Syndrom.
Beim Segawa-Syndrom, auch Dopa-Responsive Dystonie genannt, ist eine Dopaminmangel-Erkrankung. Im Laufe des Tages, besonders aber auch nach körperlichen, geistigen und emotionalen Anstrengungen leert sich der Dopamin-Speicher des Gehirns. Die Fähigkeit, Dopamin eigenständig zu produzieren, fehlt den Betroffenen. Die Folge sind Muskelverkrampfungen, meist der Füße und Beine, später aber auch vieler anderer Bereich des Körpers wie Arme, Hände oder auch der Hals oder der Rumpf. So war es auch bei Miyuki. Nach einer jahrelangen Ärzte-Odyssee konnte sie nun mit Hilfe von Dr. Specht einen großen Erfolg erzielen. Die Einnahme von L-Dopa veränderte ihr Leben in kurzer Zeit. Dinge wie Laufen, Tanzen oder ganz einfach nur mit ihren Freundinnen herumalbern sind nun möglich.
Einen ähnlichen Diagnose-Irrweg, wie ihn Miyuki und ihre Eltern schilderten, erlebten einige Teilnehmer des Segawa-Treffens, das Barbara Pfäffl von der Deutschen Dystonie Gesellschaft e.V. für die Betroffenen und ihre Angehörigen mit finanzieller Unterstützung durch die AOK Bayern und den BKK Dachverband organisiert hatte.
So weiß der 19-jährige Deniz erst seit einigen Monaten, dass er an einem Segawa-Syndrom erkrankt ist. Er konnte seit seiner Kindheit immer schlechter gehen, der ganze Körper krampfte. Ein Herumtoben mit seinen Freunden war nicht möglich. Fußball spielen wäre seine große Leidenschaft gewesen, wie eben bei den meisten Jungen, aber es ging nicht. Kein Arzt konnte ihm helfen. Bis die Diagnose Segawa-Syndrom gestellt wurde. Seit er seine Medikamente nimmt, geht es ihm viel besser, ja man sieht es ihm nicht mehr an, dass er so lange von Muskelkrämpfen geplagt war. Glücklich strahlt er viel Lebensfreude aus und seine Mutter, die all die vielen Jahre mit ihm gelitten hat, ist nur noch glücklich, dass es ihrem Sohn so gut geht.
Vom 20. – 23. Juni kamen 38 Menschen mit Segawa-Syndrom aller Altersklassen und ihre Angehörigen in der Akademie Frankenwarte in Würzburg zusammen, um sich über ihr Krankheitsbild auszutauschen. Dr. Stephanie Nögel aus der Kinderklinik des Universitätsklinikums Erlangen informierte in ihrem Vortrag über die Zusammenhänge des Hirnstoffwechsels und der Genetik, deren Fehlfunktion für das entstehen des Segawa-Syndroms verantwortlich sind.
Manche Berichte der Betroffenen über ihr individuelles Erleben mit der Erkrankung waren auch für die Medizinerin unbekannt. So konnte sie einige neue Erfahrungen mit in ihren Arbeitsalltag nehmen.
Jeder Teilnehmer erzählte seine individuelle, sehr bewegende Geschichte. Alle waren sich einig, dass es wohltuend ist, die Gewissheit zu haben, nicht alleine zu sein mit ihrer oder seiner sehr seltenen Erkrankung. „Im nächsten Jahr treffen wir uns wieder“, war der einhellige Wunsch aller Teilnehmer, die bereits nach kurzer Zeit zu einer großen Segawa-Familie zusammengewachs
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